jump to navigation

Bocah Mengidap Penyakit Senyum October 22, 2008

Posted by dgaip5 in Uncategorized.
Tags:
trackback
Ebony Johnson (4), bocah penderita penyakit senyum dan ibunya Trudy Johnson.

Ebony Johnson (4) selalu menyunggingkan senyum. Bahkan, meskipun dia sedang menangis, senyum tak bisa hilang dari bibirnya. Dia menderita happy puppet syndrome.

Kalangan kedokteran menyebut sindrom angelman, salah satu sindroma genetik paling langka di dunia. Departemen Kesehatan Inggris mencatat sekitar 350 anak mengalaminya.

Akibat penyakit itu, bocah yang tinggal di Kota Hebburn, Inggris, itu mengalami gangguan perkembangan mental. Bahkan, Ebony juga tak mampu berbicara layaknya anak berusia empat tahun.

Kondisi semakin sulit bagi kedua orangtua Ebony, Philip dan Trudy Johnson, setelah Greenfields School, sekolah khusus putri mereka itu, akan segera ditutup. Dewan Kota Tyneside Selatan memang berencana menutup sekolah khusus itu dan menggantinya dengan bangunan baru di wilayah Shield Selatan.

Trudy Johnson mengatakan, kelainan pada putri kedua mereka itu terdeteksi sejak ia berumur enam bulan. Mereka membandingkan perkembangan Ebony dengan Amber, kakaknya. “Dia punya kakak bernama Amber. Kami sadar ada yang salah dengan perkembangan dia ketika masih enam bulan. Pertama kali dia didiagnosis, saya benar-benar hancur,” katanya.

Namun, Trudy Johnson merasakan hikmah dari penyakit putrinya. Dia tetap bahagia karena Ebony menjadi kesayangan banyak orang berkat “senyumnya”. Siapa tidak senang melihat bocah yang selalu terlihat bahagia. “Setiap orang yang melihat Ebony pasti jatuh cinta,” ujarnya.

Sindrom angelman ini awalnya disebut happy puppet syndrome oleh penemunya, Dr Harry Angelman. Dokter anak ini melaporkan ada tiga anak dengan kondisi seperti itu di Inggris pada tahun 1965.

Dia memberi judul laporannya Puppet Children setelah tanpa sengaja melihat lukisan minyak dengan gambar anak memegang gambar puppet. Senyum anak itu mirip dengan senyum ketiga anak yang ditelitinya.

Sindrom angelman sejatinya adalah kelainan syaraf genetik yang ditandai dengan terlambatnya perkembangan intelektual dan mental, gangguan tidur, bengong, melakukan gerakan yang sama berulang-ulang, misalnya tepuk tangan, selalu tersenyum atau tertawa, dan biasanya tingkah lakunya ceria.

Separo penyebab sindrom angelman adalah hilang atau tidak aktifnya kromosom 15 yang didapat dari gen ibu. Sindrom ini punya saudara, yaitu prader-willi syndrome yang disebabkan hilang atau tidak aktifnya kromosom 15 dari pihak ayah.

Comments»

No comments yet — be the first.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: